戈谢病

戈谢病也称为葡糖脑苷脂病,是一种血液内科疾病,患者常会出现意识改变、惊厥、肝脾肿大、生长落后等症状。

戈谢病是一种家族性糖脂代谢异常疾病,是一种染色体隐性遗传,在世界各地都可以发病,其中犹太人群的发病率相对偏高。

葡萄糖脑苷脂是人体内一种可溶性的糖脂类物质,可以组成细胞,广泛存在于机体的各个组织中。假如体内缺乏葡糖脑苷脂酶,会导致葡糖脑苷脂在肝脏、脾、中枢神经以及骨骼细胞内积聚,引发疾病。

戈谢病能活多久

1、有关研究发现,戈谢病主要是由基因突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等因素引起的,导致其催化功能和稳定性下降,从而使葡糖脑苷脂在体内多个部位积累形成典型的戈谢细胞。

根据戈谢病病情的严重性、有无神经系统症状和内脏受累程度在临床上可分为慢性、急性和亚急性三种情况。

2、临床上可通过对症治疗、基因治疗、脾切除、酶替代治疗等手段来改善急性期患者的病情,且病情比较危重。

戈谢病的治疗难度比较大,一般不会自行痊愈,病人的存活时间通常会受到病情的严重程度、身体健康以及治疗方法等因素的影响。

日常生活中,患者要积极遵从医嘱,服用药物,改善病情,养成良好的生活习惯,延长生存期。

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