我们所说的戈谢病,即葡糖脑苷脂病,这一疾病通常表现为家族型,属于糖脂代谢疾病。
在遗传学上,葡糖脑苷脂病属于染色体隐性遗传,并且葡糖脑苷脂病因地域不同而表现出不同的发病率。
在临床中,河北及山东地区有较多的葡糖脑苷脂病患者。那葡糖脑苷脂病有什么症状呢?
临床症状
依据戈谢病的病程、脏器受累以及是否有神经症状可分为三类:慢性(非神经、成人、Ⅰ)、急性(Ⅱ、神经)、亚急性型(Ⅲ、神经)、亚急性(Ⅲ、神经性)。
并按其亚急性型的临床表现分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。
因为葡糖脑苷脂酶缺乏程度不同,临床表现会有很大差异。其主要表现是:
①生长迟缓,甚至倒退;
②肝脾进行性增大,尤以脾大较明显,出现脾功能亢进、门脉高压;
③骨和关节受累,可见病理性骨折;③皮肤出现鳞状皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑;⑤侵犯中枢神经系统后,会出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等;⑤肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压;⑦眼部受累表现为眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
处理
1.脾脏的切除
对于4~5岁或更大的大脾,伴脾功能亢进的患者,可改善临床症状。
Ⅱ、Ⅲ型患者推荐脾切除术治疗。
2.酶代换疗法
Ceredase基因重组β-葡糖脑苷脂酶对延长病人的寿命和提高患者的生存质量具有显著作用。大多数临床症状得到改善,脏器不再受累。戈谢病Ⅰ型的治疗方法。III型患者并非酶替代治疗的指征。
3.遗传疗法
利用成肌细胞和造血祖细胞移植技术,将GBA基因导入患者体内,使其在人体内获得大量含有GBA基因的细胞,产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶,起到持久的治疗效果。
4.对症下药
其中包括支持,营养,输血等。
对于Ⅱ型病人还需要止痛、解痉等。
预后
戈谢病Ⅰ型进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,但发育落后。
替代性治疗对其疗效显著,且预后最佳。
戈谢病Ⅱ型在发病后1年内继发感染较多,少数病人可存活2年以上。
戈谢病3型多因严重的神经症状而死于并发症。
胎儿诊断:母亲再次妊娠时,可取羊水细胞或绒毛细胞经葡糖脑苷脂酶活性检测来做产前诊断。
如果病人的基因型已经确定,也可以进行产前基因诊断。
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