克鲁宗综合征主要为体内FGFR基因之一发生突变所引起,通常是FGFR2,并且以常染色体显性方式遗传。
克鲁宗综合征是一种先天性遗传综合征。克此类患儿通常具有一系列典型的体征或症状,包括颅缝早闭、中面发育不全,以及出现大额头,眼睛突出浅眼窝,有或没有裂隙的狭窄上颚,手臂、肘部和臀部的骨骼融合不良以及听力损失。
患儿受到颅骨中一个或多个接缝的早期闭合影响,容易出现颅骨形状异常,垂直高度增加。
而中面发育不全会导致新月形或凹陷的面部外观,鼻梁和喙鼻出现凹陷,甚至还会导致阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征。
克鲁宗综合征的治疗,根据患特定症状以及引起的并发症而具有差异性。
手术是治疗该疾病的主要方式,但并非所有患儿都需要进行手术。
外科手术治疗通常以创造并确保颅骨内有足够的空间供大脑组织正常发育生长、减轻颅内压,改善头部的外观等为主要目的。
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