PKU又叫苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。
这种宝宝一般出生时是正常的，一般3~6个月时出现症状，一岁左右症状就比较明显了。
它的临床表现一般有:
一、，是智力低下，
二、，是皮肤和毛发颜色变淡，虹膜色素变少。
三、，是有特殊的鼠尿味儿，这是因为它的尿液和汗液中含有苯乙酸的原因。
苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传性代谢病之
一，应早期确诊和治疗，避免产生神经系统的不可逆性损伤。
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