苯丙酮尿（pku)是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。
患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭，头发发黄，行动困难失调等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。饮食上应尽量避免摄入含有蛋白质的食物。
PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高，这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，这部分是需要药物治疗的。建议一旦出现疑似症状立即去正规医院就医，以免耽误病情对智力和神经产生不可逆的伤害。
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