地中海贫血的症状与类型有关，主要包括以下几方面：
1.轻型地中海贫血。
多数患儿一般没有临床症状，少数患儿可出现轻度贫血，或仅有红细胞体积小，红细胞数目增多。
2.中间型地中海贫血。
患儿主要表现为轻到中度贫血，可以有一定程度的生长发育迟缓、乏力、食欲不振、鼻梁低平、眼距变宽等症状。
在感染和某些药物作用下，也可能会出现贫血加重的现象。
3.重型地中海贫血。一般重型α地中海贫血胎死腹中或出生后难以存活，重型β地中海贫血患儿可出现重度贫血、明显的地中海面容，通常需要频繁的输血治疗，长期输血又可以导致铁过载，肝脏和心脏铁沉积。
如无有效的祛铁治疗，可能会造成肝功能损害和心功能不全，往往在青少年时期死于心功能衰竭。
目前的根治方法是造血干细胞移植，基因治疗尚在临床研究阶段。
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