自己看我国的人类基因组研究正式启动于1994年国家自然科学基金资助的重大项目《中华民族基因组若干位点基因结构的研究》，然而，国家高技术发展计划（863计划）自1987年开始就注意资助研究基因组的有关技术。目前，基因组研究继续获国家自然科学基金、863计划以及地方政府等多种渠道的经费资助。1998年实施的国家重大基础研究规划项目也投入了较大的经费，资助人类基因组学的研究；国内的企业家和投资者开始注视着这类有巨大开发潜力的项目。 我国的人类基因组研究主要着重于疾病相关基因以及重要生物功能基因的结构和功能研究。近年来的主要进展有：遗传性疾病致病基因的研究取得突破性进展，夏家辉教授等首次发现神经性耳聋的致病基因GJB3，并克隆到定位于11号染色体的多发性外生性骨疣的致病基因；发现了肝癌相关基因的cDNA和确定了17p上肝癌相关确失区域的范围；定位了鼻咽癌在染色体上的杂合丢失区域；克隆到了若干白血病致病基因，并开展其结构与功能研究；应用微卫星标记，对原发性高血压、Ⅱ型糖尿病和精神病等多基因病患者及其家系或同胞对进行全基因组扫描，发现了一些与其发病相关的位点，并对其中的若干位点进行精细定位，还发现了与原发性高血压相关的新基因；从造血干/祖细胞、下丘脑-垂体-肾上腺轴系统、心血管系统、胎脑、胎干、睾丸等组织获得数万条新的EST，克隆了数百条来自造血、内分泌、神经、心血管、生殖系统或与发育、分化以及信号传导有关新基因的全长cDNA；在建立西南、东北地区12个少数民族及南、北方两个汉族人群永生细胞株库的基础上，开展了我国多民族基因组多样性的比较研究。 我国的DNA大规模测序已有一定基础。从痘苗病毒天坛株基因组196kb序列测定开始，到有能力完成人染色体区段几百kb范围的测序工作。1999年9月，中国科学家应邀出席在英国剑桥召开的第五次人类基因组大规模测序战略研讨会，并获准参与这一国际合作项目，在国家科技部和中国科学院大力资助下，将完成人体3号染色体短臂30Mb（相当于人全基因组1%的长度）序列测定。我国的微生物基因组序列测定也在积极开展。 我国的人类基因组研究从整体来说与国际的现有进展存在着一定差距，然而，从已有的工作基础、积累的经验、培养的人才和团结协作风气来说，已为我国人类基因组研究的深入发展、功能基因组学的研究奠定了坚实的基础。
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