SMN不是病，它是运动神经元存活基因（survival motor neuron）的缩写，属于是脊髓性肌萎缩症的病变基因。
它是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的以肌无力、肌萎缩为主要症状的常染色体隐性遗传病。
脊髓性肌萎缩症是一类与遗传因素有关的由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩为症状的疾病。脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变所导致的常染色体隐性遗传病。
父母都是携带者，在子代中的发病率是25％，一方是患者，一方是携带者，在子代中的发病率是50％，父母双方都是患者，在子代中的发病率是100％，发病率与性别之间没有差异。
常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，致病基因位于常染色体上，呈隐性状态，只有纯合子才能发病，像苯丙酮尿症就属于典型的常染色体隐性遗传病，发病与性别无关，近亲婚配可增加发病率。
如有脊髓性肌萎缩症的症状，建议患者尽早就诊，在医师指导下进行治疗。
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