遗传性耳聋科普之一：基因和基因的“故事”（中山大学附属第三医院耳内科曾祥丽）随着科技进步，耳聋基因筛查逐渐进入百姓生活。在有条件的医院、有条件的或有需要的家庭，已将新生儿耳聋基因筛查作为常规检查项目。那么，什么是基因？基因与耳聋有何关系？一起来认识基因，听听基因的故事！基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。在人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递。基因转录产生RNA,RNA再翻译为蛋白质，继而成为生命的表现形式。DNA分子呈双螺旋结构模型，具有自我复制功能。基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段。它决定细胞内RNA和蛋白质等的合成，从而决定生物的遗传性状。在基因的核苷酸序列不发生突变的情况下，基因的修饰如DNA甲基化或去甲基化，组蛋白乙酰化等也可能导致基因的活性发生改变，使基因决定的表型发生改变，且可传递少数世代。基因的本质人类基因的化学本质是DNA。组成DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸。每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。碱基有四种：腺嘌呤A，鸟嘌呤G，胞嘧啶C和胸腺嘧啶T。因碱基不同，可以构成4种不同的脱氧核苷酸。这4种脱氧核苷酸按一定顺序排列起来构成脱氧多核苷酸长链--DNA单链。两个相邻的脱氧核苷酸之间通过磷酸二脂键相连接，生物的遗传性状是以脱氧核苷酸的排列序列储存遗传信息的。因此，脱氧核苷酸的排列是DNA遗传的核心。因为与疾病相关而听得最多的一个词就是：基因突变！基因为何会变？如何变？变的结果又如何？下面跟随陈力教授一起听听基因的故事！我和基因的对话（复旦大学基础医学院陈力）1、变化和留下的变化我问基因，每个活物都有自己的基因组，每个基因组都有定数，定数可变吗？基因回答说，是的，都有定数，但定数可变。我问，为何变，如何变？基因说，其实变是常态，一直在变。只是没有留下每个变的理由。如果只有留下这个变，方能生存，这个变就留下，定数就会发生改变。这个变可以是多了几十个碱基。每年几十个，一百万年，就可以是多少个细菌。留下是acqusition,有理由的留下，是adaptation。2、定数如何变？变的过程？我问基因，可以告诉我你是如何变定数的吗？基因说，变有多种，每种有不同的过程。先说定点的变。在基因组的特定区段，会有碱基的加法和减法。加法使定数增大，减法使定数减小。至于在何处加，何处减，可以看书。我说，好的。加为C，减为T。3、基因组间也有战争？基因回答说，有的。一物降一物，小噬大，大吃小。小的更凶险，例如病毒。不过适者生存，通过了考验的，便是浴火重生，从此不受该病毒的侵染。所以每一个独立的基因组，都有浴火重生的能力。而且，可以是不同的火。我叹道，病毒挺狠！基因说，是，这就是进化。达尔文如看到病毒，一定会说，噬，比吃更厉害！4、为何要有两套一组？答：为生活，一套就够。为生产，两套安全。生活中会有伤害，伤害于生活可以是激励，于生产，一定是不利。这个，我同意。又问，两套在生活中会同时用吗？答，可以只用一套，必需两套的情况，也许有，看到了请告知！5、亲，和我聊天的你，是来自于单个细胞，还是细胞的全体？答，假如我是细菌的，基本上是单细胞。假如我是人的，且当做来自单个神经元细胞，这样比较公平。我想是。于是又问，来自于神经元细胞的基因，你也在变？也被噬?也留变？也浴火重生？也留一套？答，想想再回答。6、基因间如何交流？答：有写，有说，有记。写就是转录，说就是有功能的蛋白，有记，就是修饰，所谓的表观。再问，写与记不同吗？答，不同，是不同的反应。想想，也对。7、你们基因也搞团团伙伙？答，是的。在原核，团伙又叫操纵子opteron。又问，团伙的好处？答，共荣共生。环境变化快，在一起，能探，能取，能解，能用。8、你们基因也会123？答，原核有圆，说的是一种相对的序。真核有体，说的是一种不同的群。写有时会有量的不同，相对的比，也许更重要。9、你们基因也会躲猫猫？答，是的，可以躲在内含子中。又问，躲的好处？答，有躲就有找。找就有组合，不同的组合。一就可以是二，是三。老子有说，一生二，二生三，三生万物。真核的躲，是生变。我以为，这可能是瞎扯。基因说，扯很重要。10、基因如何犯错，知错，纠错？答，犯错是常态，复制会错，写，说，记的过程中都会错。知错的过程，因为有个模板，一比，知道有问题，要改。而纠错的结果有二，留错，去错。如果错不及事，其实，也无所谓对错，活着改着，就好。11、基因啊，能否给我讲一个你浴火重生的故事？故事中的主角和配角们，他们会面临怎样的灾难，会有怎样的选择，有如何一步一步走出困境？基因反复说，你努力了吗？梦了吗？12、基因的变：变的结果，可以是分子变大了，可以是分子变小了，可以是不大不小，但内容变了。简言之，有G+,G-和Gx这三种不同的后果。变的动机是什么？可以是天地种。天是射线，在X光下会变，是常识。宇宙是活跃的，星星之间的游戏，对基因是有影响的。地，是地上的各种生物间形成的食物链。要逃，要吃，也会有变。种么，生育。也因此，基因的变，可以有天变、地变，种变。也因此，基因的变，可以有天变分子，地变分子和种变分子。这三类分子可以有交集。其中最有趣的，是地变分子。已知的地变有多少种呢？要回答这一问题，先得明白，凡是地变，应有一外源基分子的存在。如外源分子是病毒，可以是整合体。如外源是专座，就是专座酶。不过，天变的修，和自变的同源重组，也可能会参与到地变的过程。我们现在关心的，是导致G+的地变过程。预告：遗传性耳聋科普之二：耳聋既为遗传，为何并不总是“代代相传”？本文系曾祥丽医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。
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