单基因突变是指基因组中的单个DNA分子发生的突然的、没有症状的，可以遗传的变异现象。
单基因遗传病就是指一对等位基因突变引起的疾病，属于遗传性疾病的一种，是指DNA分子中碱基对顺序发生改变而翻译、转录信息出现错误而引起的疾病，较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。其临床症状因突变基因功能不同而不同，常可引起不同系统的异常，严重者可影响生存。目前主要采取基因测序、大片段检测等方式进行检测，临床可以通过荧光原位杂交等方式来检测该基因的突变或者片段缺失、片段增加等情况。
针对单基因突变导致的疾病，如果症状比较轻，不需要做任何的治疗；如果症状比较严重，就需要通过酶替代治疗、骨髓移植或造血干细胞移植等方式来治疗。
单基因突变可通过产前诊断和优生优育的方式，防止疾病传给下一代，患者首先要确定其致病基因及遗传模式，然后再通过产前诊断，明确胎儿是否具有致病基因，这是效果显著的预防措施，可有效避免患儿的代代传递。
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