侏儒症又称矮小症,指小儿身长较正常小儿低30%者,可由许多原因引起。
小儿侏儒症的常见病因:1、骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素d性佝偻病。
2、染色体异常如先天性愚型,猫叫综合症和先天性卵巢发育不良症。
3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4、内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退。
5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6、家族性矮小症和原发性佚孺症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
软骨营养不良:为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长,患儿四肢粗短,但躯干校长,所以上半身的长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸显著,智能正常。
长骨的x线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大。
先天性愚型:又称唐氏综合症,是常染色体异常所致。
患儿常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病儿鼻梁低下,两眼距宽,两眼外纰向外上,口半张,常伸舌口外,手掌纹常通贯,小指短而向内弯曲,有时伴有先天性心脏病,染色体分析可确定诊断。
粘多糖病:由先天性粘多糖代谢障碍,使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。
初生时正常。
从6个月至2岁时开始出现症状,患儿身材较矮,进行性智力低下,皮肤粗厚,毛发干,眼距宽、鼻梁下陷,舌大,常伴有听力障碍,肝脾肿大,头大且方,手指粗而短。
x线检查可见全身骨胳骨化过度,蝶鞍扩大,颅缝闭合过早,肋骨的近端窄而远端宽,形如飘带。
患儿尿中粘多糖增加。
肾小管性酸中毒:是先天性或后天性肾小管功能障碍,引起小儿生长发育迟缓,同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。
x线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变,肾区钙化影,血液生化示高氯性代谢性酸中毒,血钾偏低,尿液多呈碱性或中性。
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