羊水穿刺一般不会有太疼的感觉，另外还可以给予局部的麻醉。在妊娠16-18周的时候，要对预产期年龄在35周岁以下的孕妇做唐氏筛查，也就是进行18三体综合征、21三体综合征和开放性神经管畸形的血清生化指标的筛查。如果唐筛属于高风险或者母体外周血的胎儿DNA，也就是无创DNA处于高风险的孕妇，建议做进一步的产前诊断。
羊水穿刺染色体核型分析目前是产前诊断的金标准，可以准确的了解胎儿是否有染色体异常的疾病。羊水穿刺是在妊娠中期进行，一般在22-28周之间，做羊水穿刺前要进行评估，穿刺的过程一般不会有明显的疼痛，穿刺针很快通过腹腔达到宫腔抽吸羊水，还可以给予局部麻醉，所以不必对羊水穿刺的疼痛过于担心。
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