唐氏筛查主要是检查唐氏儿的发生率，是检查唐氏儿的有效的方法。正常只需要进行检查以下几项：
1、静脉抽血。
2、B超检查胎儿颈项透明带的厚度。
3、B超检查胎儿的大小，核对孕周。
4、抽血检查，化验甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇的数值，经过软件计算出胎儿患唐氏综合征的概率有多大。一般是在12-22周之间做唐氏筛查比较准确，如果唐氏筛查有问题，还要做进一步的无创DNA检测或者羊水穿刺。
临床上诊断唐氏综合征的准确率，唐氏筛查是60％-70 %左右，而无创DNA对唐氏综合征的诊断准确率为95%左右，因此孕妈妈在怀孕期间一定不能漏下唐氏筛查这个检查。
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